Q-suite перспективный инструмент оценки, для оценки болезни Хантингтона
Модераторы: Ольга Миронюк, Илья
Q-suite перспективный инструмент оценки, для оценки болезни Хантингтона
- Илья
- Донатор
- Сообщения: 517
- Зарегистрирован: 07 июн 2018, 09:39
- Откуда: Москва
- Благодарил (а): 47 раз
- Поблагодарили: 12 раз
Re: Q-suite перспективный инструмент оценки, для оценки болезни Хантингтона
"Мы обнаружили, что мы можем получить надежные количественные показатели двигательной функции у детей с Q-мотором и что оборудование чувствительно к возрастным улучшениям двигательной функции. Эти оценки неинвазивны и просты в применении, что позволяет нам внимательно следить за небольшими отклонениями в моторном развитии, которые в конечном итоге могут помочь нам в принятии решения о внедрении генной терапии",-пояснила ведущий исследователь Эллен ван дер Плас, доктор философии, отделение психиатрии, больница и клиника Университета Айовы, Айова-Сити. Еще одним преимуществом, добавила она, является его широкая доступность в центрах тестирования HD.
В Q-тест двигателя используются датчики усилия, чтобы оценить скорость нажатия, а регулярность. В этом исследовании исследователи измерили постукивание указательным пальцем, хотя тест способен также измерять постукивание руками или ногами. Используя дополнительные 3-D датчики положения, тест может также измерить схватывая и поднимаясь способности и непроизвольные повторяющиеся и отрывистые хореиформные движения.
В этом исследовании 29 детей в возрасте от 6 до 17 лет были протестированы на Q-мотор. Они набирались из общего населения и не были носителями ГД. Все дети были в состоянии следовать инструкциям, чтобы выполнить Q-двигательные задачи. В целом старшие дети быстрее и более регулярно постукивают, чем маленькие дети.
Д-р Ван дер Плас отметил, что Q-мотор еще не подтвержден или не принят регулирующими органами, в отличие от золотого стандарта унифицированной шкалы оценки болезни Хантингтона Total Motor Score (UHDRS-TMS). "Тем не менее, наши результаты показывают, что различные моторные функции, охватываемые Q-Motor, чувствительны к изменениям развития в детстве, что делает его подходящей мерой для изучения тонких моторных проявлений HD у молодежи из группы риска, которые могут быть использованы для доказательства концептуальных исследований",-сказал д-р Ван дер Плас.
"Сообщество HD приступает к клиническим испытаниям, оценивающим эффективность терапии, снижающей уровень хантингтина, для лечения пациентов на ранних стадиях заболевания. Конечной целью сообщества БГ является внедрение профилактических методов лечения, которые гарантируют, что проявления болезни у носителей генной экспансии могут быть отсрочены, или что затронутые люди могут жить своей жизнью без БГ",-добавила соавтор Пегги К. Нопулос, доктор медицинских наук, профессор психиатрии, неврологии и педиатрии, Департамент психиатрии, Университет Айовы Карвер Школа медицины.
БГ-это генетически унаследованное аутосомно-доминантное нейрокогнитивное расстройство. Хотя это может повлиять на периферические нервы, наиболее уязвимыми областями мозга являются нервные клетки (нейроны) коры головного мозга и полосатого тела. БГ вызывается мутациями в гене Хантингтона, HTT, который направляет выработку белка хантингтина. ДНК людей с БГ показывает аномальные повторы определенных строительных блоков ДНК, состоящих из цитозина, аденина и гуанина (CAG), а количество повторов CAG указывает на тяжесть заболевания. Ранние признаки БГ включают изменения личности, перепады настроения, депрессию, забывчивость и нарушение способности к суждению. В течение 10-25 лет у пациентов начинают проявляться такие симптомы, как неустойчивая походка и непроизвольные движения (хорея), а в конечном итоге невнятная речь, затруднение глотания, потеря подвижности и значительная потеря веса. Ребенок, рожденный от родителя, который несет мутацию HD, имеет 50% - ный шанс развития заболевания.
-
- Похожие темы
- Ответы
- Просмотры
- Последнее сообщение
-
- 1 Ответы
- 7 Просмотры
-
Последнее сообщение zlobbina
-
- 1 Ответы
- 37 Просмотры
-
Последнее сообщение Натали
-
- 1 Ответы
- 62 Просмотры
-
Последнее сообщение Натали
-
- 0 Ответы
- 71 Просмотры
-
Последнее сообщение Робот
-
- 1 Ответы
- 23 Просмотры
-
Последнее сообщение Алексей Анатольевич
-
- 1 Ответы
- 31 Просмотры
-
Последнее сообщение Натали
-
- 1 Ответы
- 19 Просмотры
-
Последнее сообщение Натали