Q-suite перспективный инструмент оценки, для оценки болезни Хантингтона

[Робот]

Источник: https://www.sciencedaily.com/releases/2 ... 115223.htm

[Илья]

В клинических испытаниях взрослых с болезнью Гентингтона (HD) инструмент оценки Q-Suite (Q-мотор) доказывал эффективность для того чтобы обнаружить и количественно определить тонкие ненормальности мотора. В связи с ожидаемым появлением профилактической генной терапии, которая, скорее всего, будет назначаться маленьким детям, известным как носители мутации HD, крайне важно иметь средства для оценки двигательных способностей у детей, чувствительных к стадии развития ребенка. Многообещающие результаты технико-экономического обоснования, опубликованные в журнале болезни Гентингтона, указывают на то, что Q-Motor может удовлетворить эту потребность.

"Мы обнаружили, что мы можем получить надежные количественные показатели двигательной функции у детей с Q-мотором и что оборудование чувствительно к возрастным улучшениям двигательной функции. Эти оценки неинвазивны и просты в применении, что позволяет нам внимательно следить за небольшими отклонениями в моторном развитии, которые в конечном итоге могут помочь нам в принятии решения о внедрении генной терапии",-пояснила ведущий исследователь Эллен ван дер Плас, доктор философии, отделение психиатрии, больница и клиника Университета Айовы, Айова-Сити. Еще одним преимуществом, добавила она, является его широкая доступность в центрах тестирования HD.

В Q-тест двигателя используются датчики усилия, чтобы оценить скорость нажатия, а регулярность. В этом исследовании исследователи измерили постукивание указательным пальцем, хотя тест способен также измерять постукивание руками или ногами. Используя дополнительные 3-D датчики положения, тест может также измерить схватывая и поднимаясь способности и непроизвольные повторяющиеся и отрывистые хореиформные движения.

В этом исследовании 29 детей в возрасте от 6 до 17 лет были протестированы на Q-мотор. Они набирались из общего населения и не были носителями ГД. Все дети были в состоянии следовать инструкциям, чтобы выполнить Q-двигательные задачи. В целом старшие дети быстрее и более регулярно постукивают, чем маленькие дети.

Д-р Ван дер Плас отметил, что Q-мотор еще не подтвержден или не принят регулирующими органами, в отличие от золотого стандарта унифицированной шкалы оценки болезни Хантингтона Total Motor Score (UHDRS-TMS). "Тем не менее, наши результаты показывают, что различные моторные функции, охватываемые Q-Motor, чувствительны к изменениям развития в детстве, что делает его подходящей мерой для изучения тонких моторных проявлений HD у молодежи из группы риска, которые могут быть использованы для доказательства концептуальных исследований",-сказал д-р Ван дер Плас.

"Сообщество HD приступает к клиническим испытаниям, оценивающим эффективность терапии, снижающей уровень хантингтина, для лечения пациентов на ранних стадиях заболевания. Конечной целью сообщества БГ является внедрение профилактических методов лечения, которые гарантируют, что проявления болезни у носителей генной экспансии могут быть отсрочены, или что затронутые люди могут жить своей жизнью без БГ",-добавила соавтор Пегги К. Нопулос, доктор медицинских наук, профессор психиатрии, неврологии и педиатрии, Департамент психиатрии, Университет Айовы Карвер Школа медицины.

БГ-это генетически унаследованное аутосомно-доминантное нейрокогнитивное расстройство. Хотя это может повлиять на периферические нервы, наиболее уязвимыми областями мозга являются нервные клетки (нейроны) коры головного мозга и полосатого тела. БГ вызывается мутациями в гене Хантингтона, HTT, который направляет выработку белка хантингтина. ДНК людей с БГ показывает аномальные повторы определенных строительных блоков ДНК, состоящих из цитозина, аденина и гуанина (CAG), а количество повторов CAG указывает на тяжесть заболевания. Ранние признаки БГ включают изменения личности, перепады настроения, депрессию, забывчивость и нарушение способности к суждению. В течение 10-25 лет у пациентов начинают проявляться такие симптомы, как неустойчивая походка и непроизвольные движения (хорея), а в конечном итоге невнятная речь, затруднение глотания, потеря подвижности и значительная потеря веса. Ребенок, рожденный от родителя, который несет мутацию HD, имеет 50% - ный шанс развития заболевания.